असुगुणिता

असुगुणिता अथवा एन्यूप्लोइडी एक प्रकार का गुणसूत्र विपथन है, जहां एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है या एक गायब गुणसूत्र का मामला होता है।इसका मतलब है कि यह तब होता है जब किसी कोशिका के गुणसूत्रों की संख्या में 46 सामान्य गुणसूत्र नहीं होते हैं।

प्रकार

हाइपोप्लोइडी

जब किसी व्यक्ति में मौजूद सामान्य गुणसूत्र (2n) की तुलना में एक या अधिक गुणसूत्र कम संख्या में होते हैं।

मोनोसॉमी

यह तब होता है जब किसी जीव में गुणसूत्र की दो प्रतियों के बजाय केवल एक प्रति होती है। उदाहरण के लिए टर्नर सिंड्रोम -टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल स्थिति है जो जन्म से ही महिला को प्रभावित करती है क्योंकि एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति गायब या बदल जाती है। यह छोटे कद और अंडाशय के कार्य में समस्याओं जैसी समस्याओं का कारण बनता है। इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार में हार्मोन के स्तर और अन्य स्वास्थ्य स्थितियों का प्रबंधन सम्मिलित है।

मुख्य रूप से एक महिला में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं लेकिन टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में, इनमें से एक गुणसूत्र अनुपस्थित या असामान्य होता है। हो सकता है कि प्रभावित गुणसूत्र की 'भुजाओं' में से एक गायब हो, या प्रभावित गुणसूत्र का आकार असामान्य हो। गायब जीन इस स्थिति से जुड़ी विसंगतियों और लक्षणों की श्रृंखला का कारण बनते हैं।टर्नर सिंड्रोम क्रोमोसोम में समस्या के कारण होता है।

न्यूलिसोमी

यह तब होता है जब गुणसूत्रों की एक जोड़ी नष्ट हो जाती है, ऐसे व्यक्ति जीवित नहीं रह पाते हैं।

हाइपरप्लोइडी

यह एक गुणसूत्र असामान्यता का नाम है जिसमें गुणसूत्र संख्या सामान्य द्विगुणित संख्या से अधिक होती है।

ट्राइसोमी

वह स्थिति है जो तब होती है जब किसी जीव में गुणसूत्र की तीसरी प्रति होती है जिसे दो प्रतियों में मौजूद होना चाहिए।उदाहरण के लिए 21वें गुणसूत्र का डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी।डाउन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र या गुणसूत्र का एक अतिरिक्त टुकड़ा होता है, यह तब होता है जब असामान्य कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि बन जाती है।इससे शारीरिक और मानसिक दोनों तरह की चुनौतियाँ पैदा हो सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के पास क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है या उनके पास क्रोमोसोम के हिस्से की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि हो सकती है। गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होने को ट्राइसॉमी कहा जाता है इसलिए डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन यह एक त्रुटि के कारण होता है जब भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान कोशिकाएं विभाजित हो रही होती हैं।

चूंकि महिला की उम्र बढ़ने के साथ अंडे में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होने की संभावना काफी बढ़ जाती है, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले शिशु को जन्म देने की संभावना युवा महिलाओं की तुलना में अधिक उम्र की महिलाओं में अधिक होती है।

टेट्रासॉमी

इसमें गुणसूत्रों की एक जोड़ी का जोड़ होता है, यानी एक विशेष गुणसूत्र की सामान्य दो के बजाय चार प्रतियों की उपस्थिति होती है।

कारण

गुणसूत्र पृथक्करण में त्रुटियों के कारण होता है।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र का गलत पृथक्करण।

कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स का विच्छेदन न होना।

अभ्यास प्रश्न

• एन्यूप्लोइडी का क्या कारण है?
• ट्राइसॉमी और मोनोसॉमी गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करेंगी?
• एन्यूप्लोइडी के प्रकार क्या हैं?