SNPs - एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता

एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) डीएनए अनुक्रम में भिन्नताएं हैं जो तब होती हैं जब जीनोम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड (ए, टी, सी, या जी) को बदल दिया जाता है। ये आनुवंशिक भिन्नताएं लोगों के बीच आनुवंशिक भिन्नता का सबसे आम प्रकार हैं। एसएनपी जीनोम के कोडिंग (जीन) और गैर-कोडिंग दोनों क्षेत्रों में पाए जा सकते हैं, और वे तब होते हैं जब एक एकल बेस जोड़ी को दूसरे के लिए प्रतिस्थापित किया जाता है। उदाहरण के लिए, डीएनए अनुक्रम में एक विशिष्ट स्थिति में एडेनिन (ए) से ग्वानिन (जी) में परिवर्तन को एसएनपी माना जाएगा।

एसएनपी जैव प्रौद्योगिकी और आनुवंशिकी में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं क्योंकि वे प्रभावित कर सकते हैं कि मनुष्य कैसे रोग विकसित करते हैं, वे रोगजनकों, रसायनों, दवाओं और अन्य पर्यावरणीय कारकों पर कैसे प्रतिक्रिया करते हैं। एसएनपी आनुवंशिक अध्ययनों में उपयोगी मार्कर हैं, क्योंकि वे बीमारियों से जुड़े जीन की पहचान करने में मदद करते हैं और दवाओं के लिए व्यक्तिगत प्रतिक्रियाओं की भविष्यवाणी करने के लिए दवा को वैयक्तिकृत करने में उपयोग किया जा सकता है। एसएनपी का व्यापक रूप से आनुवंशिक मानचित्रण, फोरेंसिक विश्लेषण और वंशावली परीक्षण में भी उपयोग किया जाता है। जबकि अधिकांश एसएनपी सीधे बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, कुछ एसएनपी जीन या उसके प्रोटीन उत्पाद के कार्य को बदलकर बीमारियों का कारण बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, BRCA1 और BRCA2 जीन में कुछ एसएनपी स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। एसएनपी आंखों के रंग, बालों के रंग और कुछ स्थितियों के प्रति संवेदनशीलता जैसे लक्षणों में व्यक्तिगत अंतर में भी योगदान करते हैं।

जैव प्रौद्योगिकी में, एसएनपी जीनोटाइपिंग एक शक्तिशाली उपकरण है जिसका उपयोग आनुवंशिक भिन्नता का अध्ययन करने और व्यक्तियों या आबादी में विशिष्ट आनुवंशिक लक्षणों की पहचान करने के लिए किया जाता है। शोधकर्ता बड़े पैमाने पर एसएनपी का पता लगाने के लिए डीएनए माइक्रोएरे और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण जैसी उच्च-थ्रूपुट तकनीकों का उपयोग करते हैं।

निष्कर्ष में, एसएनपी आनुवंशिक अनुसंधान में आवश्यक उपकरण हैं और चिकित्सा, कृषि और विकासवादी जीव विज्ञान में उनके कई अनुप्रयोग हैं। वे आनुवंशिक विविधता, रोग तंत्र और व्यक्तिगत उपचार योजनाओं के विकास में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं।

एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) का मतलब है कि डीएनए में किसी एक बिंदु पर एकल न्यूक्लियोटाइड में भिन्नता होना:

• एसएनपी को 'स्निप्स' भी कहा जाता है।
• यह आनुवंशिक भिन्नता का सबसे आम कारण है।
• मानव जीनोम में हर 300 बेस पर एसएनपी पाए जाते हैं।
• एसएनपी, जीनोम के कोडिंग और नॉनकोडिंग दोनों क्षेत्रों में पाए जाते हैं।
• एसएनपी की मदद से, व्यक्तियों को एक-दूसरे से अलग किया जा सकता है।
• एसएनपी का इस्तेमाल आनुवंशिक रोगों को ट्रैक करने के लिए किया जाता है।
• वैज्ञानिक अध्ययन करते हैं कि एसएनपी स्वास्थ्य, बीमारी, दवा प्रतिक्रिया और अन्य लक्षणों को कैसे प्रभावित करते हैं।
• एसएनपी पहचान तकनीक का इस्तेमाल, नए बहुरूपताओं को स्कैन करने और लक्ष्य अनुक्रमों में ज्ञात बहुरूपता के एलील को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।
• एसएनपी विश्लेषण की प्रक्रिया को छोटा और स्वचालित बनाने के लिए कई तकनीकें विकसित की गई हैं।

अभ्यास प्रश्न

वस्तुनिष्ठ प्रश्न /MCQs:

1.) SNP का क्या मतलब है?

a) सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म

b) सिंगल नाइट्रोजन पॉलीमॉर्फिज्म

c) सीक्वेंस न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म

d) इनमें से कोई नहीं

2.) निम्न में से कौन SNP की मुख्य विशेषता है?

a) वे न्यूक्लियोटाइड के योग के कारण होते हैं

b) वे DNA अनुक्रम में एकल न्यूक्लियोटाइड में भिन्नताएँ हैं

c) वे हमेशा बीमारियों का कारण बनते हैं

d) वे केवल जीनोम के कोडिंग क्षेत्रों में पाए जाते हैं

3.) SNP सबसे अधिक जीनोम के किस क्षेत्र में पाए जाते हैं? a) एक्सॉन

b) इंट्रॉन

c) नॉन-कोडिंग क्षेत्र

d) कोडिंग और नॉन-कोडिंग दोनों क्षेत्र

4.) SNP जीनोटाइपिंग के लिए निम्न में से किस तकनीक का उपयोग किया जाता है? a) DNA माइक्रोएरे

b) PCR

c) जेल वैद्युतकणसंचलन

d) उपरोक्त सभी

5.) निम्न में से कौन SNP भिन्नता से जुड़ी स्थिति का उदाहरण है?

a) सिकल सेल एनीमिया

b) सिस्टिक फाइब्रोसिस

c) स्तन कैंसर का खतरा

d) डाउन सिंड्रोम

6.) निम्न में से कौन सा SNP के बारे में सत्य है?

a) सभी SNP रोग का कारण बनते हैं

b) SNP DNA अनुक्रम में एक ही स्थान पर होते हैं

c) SNP मानव जीनोम तक सीमित हैं

d) SNP किसी भी जैविक प्रक्रिया को प्रभावित नहीं करते हैं

7.) आनुवंशिक शोध में, SNP का प्राथमिक उपयोग क्या है?

a) जीन क्लोनिंग

b) रोग निदान

c) आनुवंशिक मानचित्रण और आनुवंशिक विविधता का अध्ययन

d) पुनः संयोजक प्रोटीन का उत्पादन

8.) SNP को व्यक्तिगत चिकित्सा में एक महत्वपूर्ण उपकरण माना जाता है क्योंकि वे भविष्यवाणी करने में मदद कर सकते हैं:

a) दवा प्रभावकारिता

b) रोग संवेदनशीलता

c) आनुवंशिक लक्षण

d) उपरोक्त सभी

9.) जीन के कोडिंग क्षेत्र में SNP का सामान्य परिणाम क्या है?

a) यह प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को बदलता है

b) यह जीन अभिव्यक्ति को बढ़ाता है

c) यह गैर-कोडिंग क्षेत्र में उत्परिवर्तन की ओर ले जाता है

d) यह हमेशा एक बीमारी का कारण बनता है

10.) निम्न में से कौन सी विधि SNP का पता लगाने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली सामान्य विधि नहीं है?

a) प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता (RFLP)

b) PCR-आधारित परख

c) DNA अनुक्रमण

d) वेस्टर्न ब्लॉटिंग

लघु उत्तर प्रश्न:

• एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNP) क्या है? आनुवंशिकी में इसके महत्व की व्याख्या करें।
• रोग निदान और व्यक्तिगत चिकित्सा में SNP का उपयोग कैसे किया जा सकता है?
• कोडिंग और गैर-कोडिंग SNP के बीच क्या अंतर है? प्रत्येक का उदाहरण दें।
• SNP का पता लगाने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियों का वर्णन करें।
• SNP जनसंख्या में आनुवंशिक विविधता में कैसे योगदान करते हैं?
• बताएँ कि SNP प्रोटीन फ़ंक्शन को कैसे प्रभावित कर सकते हैं और संभावित रूप से बीमारियों को जन्म दे सकते हैं।
• व्यक्तिगत चिकित्सा में दवा की प्रभावकारिता और प्रतिक्रिया में SNP की क्या भूमिका है?