टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल स्थिति है जो जन्म से ही महिला को प्रभावित करती है क्योंकि एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति गायब या बदल जाती है। यह छोटे कद और अंडाशय के कार्य में समस्याओं जैसी समस्याओं का कारण बनता है। इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार में हार्मोन के स्तर और अन्य स्वास्थ्य स्थितियों का प्रबंधन सम्मिलित है।

लक्षण

• प्रभावित व्यक्ति मुख्यतः छोटे कद का होता है।
• अविकसित अंडाशय हैं, जिसके परिणामस्वरूप मासिक धर्म की कमी और बांझपन होता है।
• गर्दन के पीछे बड़ा द्रव संग्रह या अन्य असामान्य द्रव संग्रह (एडिमा)।
• जन्मजात हृदय दोष देखे जाते हैं।
• जन्म के समय या शैशवावस्था के दौरान लक्षणों में सम्मिलित हैं चौड़ी या जालीदार गर्दन, निचले कान ,चौड़ी छाती और निपल्स दूर-दूर तक फैले हुए।
• जन्म के समय या शैशवावस्था के दौरान लक्षणों में सम्मिलित हैं मुंह की ऊंची संकीर्ण छत, भुजाएँ जो कोहनियों पर बाहर की ओर मुड़ी होती हैं।
• रंजित तिल, कम हेयरलाइन के साथ नरम, उलटे हुए नाखून।
• यौवन के दौरान अपेक्षित यौन परिवर्तन शुरू करने में विफलता।
• टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाओं के लिए, प्रजनन उपचार के बिना बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता।

कारण

मुख्य रूप से एक महिला में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं लेकिन टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में, इनमें से एक गुणसूत्र अनुपस्थित या असामान्य होता है। हो सकता है कि प्रभावित गुणसूत्र की 'भुजाओं' में से एक गायब हो, या प्रभावित गुणसूत्र का आकार असामान्य हो। गायब जीन इस स्थिति से जुड़ी विसंगतियों और लक्षणों की श्रृंखला का कारण बनते हैं।टर्नर सिंड्रोम क्रोमोसोम में समस्या के कारण होता है।

टर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

टर्नर सिंड्रोम का निदान करने के लिए, लक्षणों को देखा जाना चाहिए और एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण जिसे कैरियोटाइप टेस्ट कहा जाता है, किया जा सकता है। इसे प्रसवपूर्व परीक्षण द्वारा भी पाया जा सकता है।

टर्नर सिंड्रोम के लिए उपचार

टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ लक्षणों के लिए उपचार हैं:

एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) यौन विकास के लिए शुरू की जा सकती है, साथ ही हड्डियों के नुकसान से भी बचाती है।

वयस्कों की लंबाई कुछ इंच बढ़ाने के लिए हार्मोन इंजेक्शन दिए जा सकते हैं।

सहायक प्रजनन तकनीकों की मदद ले सकते हैं।

अभ्यास प्रश्न

• टर्नर सिंड्रोम की विशेषताएं क्या हैं?
• टर्नर सिंड्रोम के साथ जीवन कैसा है?
• टर्नर सिंड्रोम का सबसे अच्छा इलाज क्या है?