सिकल सेल एनीमिया: Difference between revisions
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सिकल सेल एनीमिया (सिकल सेल रोग) [[वंशानुगत लक्षण|वंशानुगत]] असामान्य [[हीमोग्लोबिन]] के कारण होने वाला [[रक्त]] का एक विकार है। असामान्य हीमोग्लोबिन विकृत हो जाता है जो माइक्रोस्कोप से देखने पर हँसिया के आकार का दिखाई देता है। सिकल्ड लाल रक्त कोशिकाएं नाजुक होती हैं। जब हेमोलिसिस के कारण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है, तो एनीमिया अपनी तीव्रता दिखाता है। इस स्थिति को सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है। | |||
=== लक्षण === | |||
चूंकि सिकल कोशिकाएं मुख्य रूप से 10 से 20 दिनों में मर जाती हैं जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की कमी हो जाती है। इसे एनीमिया के नाम से जाना जाता है। पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं के बिना, शरीर को पर्याप्त [[ऑक्सीजन-चक्र|ऑक्सीजन]] नहीं मिल पाती है जिससे थकान होती है। | |||
अत्यधिक दर्द सिकल सेल एनीमिया का एक प्रमुख लक्षण है, जो तब होता है जब हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से छाती, पेट और जोड़ों में रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर देती हैं। | |||
सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं हाथों और पैरों में रक्त संचार को अवरुद्ध कर देती हैं, जिससे उनमें सूजन आ सकती है। | |||
सिकल कोशिकाएं तिल्ली को नुकसान पहुंचा सकती हैं और [[संक्रमण धातुएँ|संक्रमण]] विकसित होने का खतरा बढ़ा सकती हैं। | |||
आंखों की छोटी रक्त वाहिकाएं सिकल कोशिकाओं से भर सकती हैं और आंख के उस हिस्से को नुकसान पहुंचा सकती हैं जो दृश्य छवियों को संसाधित करता है, जिसे रेटिना कहा जाता है, और दृष्टि संबंधी समस्याएं पैदा हो सकती हैं। | |||
== कारण == | |||
एचबीबी जीन (हीमोग्लोबिन का एक हिस्सा बनाने के लिए जिम्मेदार) में आनुवंशिक उत्परिवर्तन सिकल सेल रोग का कारण बनता है। बीमारी से ग्रस्त लोगों को माता-पिता से असामान्य हीमोग्लोबिन के लिए कोडित दो उत्परिवर्तित एचबीबी जीन प्राप्त होते हैं। | |||
इस प्रकार यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो क्रोमोसोम 11पी15 पर पाए जाने वाले हीमोग्लोबिन बीटा जीन (एचबीबी) में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती है।सिकल सेल रोग कुछ जातीय समूहों में अधिक आम है, अफ्रीकी मूल के लोग, जिनमें मध्य और दक्षिण अमेरिका के अफ्रीकी-अमेरिकी हिस्पैनिक-अमेरिकी भी शामिल हैं। | |||
===== सिकल सेल रोग का इलाज क्या है? ===== | |||
सिकल सेल रोग का इलाज दवाओं, आधान, रक्त और मज्जा प्रत्यारोपण और जीन थेरेपी से किया जा सकता है। | |||
== अभ्यास प्रश्न == | |||
* क्या सिकल सेल एनीमिया ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रभावी है? | |||
* सिकल सेल एनीमिया का क्या कारण है? | |||
* सिकल सेल रोग का इलाज क्या है? |
Latest revision as of 23:55, 15 May 2024
सिकल सेल एनीमिया (सिकल सेल रोग) वंशानुगत असामान्य हीमोग्लोबिन के कारण होने वाला रक्त का एक विकार है। असामान्य हीमोग्लोबिन विकृत हो जाता है जो माइक्रोस्कोप से देखने पर हँसिया के आकार का दिखाई देता है। सिकल्ड लाल रक्त कोशिकाएं नाजुक होती हैं। जब हेमोलिसिस के कारण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है, तो एनीमिया अपनी तीव्रता दिखाता है। इस स्थिति को सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है।
लक्षण
चूंकि सिकल कोशिकाएं मुख्य रूप से 10 से 20 दिनों में मर जाती हैं जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की कमी हो जाती है। इसे एनीमिया के नाम से जाना जाता है। पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं के बिना, शरीर को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल पाती है जिससे थकान होती है।
अत्यधिक दर्द सिकल सेल एनीमिया का एक प्रमुख लक्षण है, जो तब होता है जब हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से छाती, पेट और जोड़ों में रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर देती हैं।
सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं हाथों और पैरों में रक्त संचार को अवरुद्ध कर देती हैं, जिससे उनमें सूजन आ सकती है।
सिकल कोशिकाएं तिल्ली को नुकसान पहुंचा सकती हैं और संक्रमण विकसित होने का खतरा बढ़ा सकती हैं।
आंखों की छोटी रक्त वाहिकाएं सिकल कोशिकाओं से भर सकती हैं और आंख के उस हिस्से को नुकसान पहुंचा सकती हैं जो दृश्य छवियों को संसाधित करता है, जिसे रेटिना कहा जाता है, और दृष्टि संबंधी समस्याएं पैदा हो सकती हैं।
कारण
एचबीबी जीन (हीमोग्लोबिन का एक हिस्सा बनाने के लिए जिम्मेदार) में आनुवंशिक उत्परिवर्तन सिकल सेल रोग का कारण बनता है। बीमारी से ग्रस्त लोगों को माता-पिता से असामान्य हीमोग्लोबिन के लिए कोडित दो उत्परिवर्तित एचबीबी जीन प्राप्त होते हैं।
इस प्रकार यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो क्रोमोसोम 11पी15 पर पाए जाने वाले हीमोग्लोबिन बीटा जीन (एचबीबी) में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती है।सिकल सेल रोग कुछ जातीय समूहों में अधिक आम है, अफ्रीकी मूल के लोग, जिनमें मध्य और दक्षिण अमेरिका के अफ्रीकी-अमेरिकी हिस्पैनिक-अमेरिकी भी शामिल हैं।
सिकल सेल रोग का इलाज क्या है?
सिकल सेल रोग का इलाज दवाओं, आधान, रक्त और मज्जा प्रत्यारोपण और जीन थेरेपी से किया जा सकता है।
अभ्यास प्रश्न
- क्या सिकल सेल एनीमिया ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रभावी है?
- सिकल सेल एनीमिया का क्या कारण है?
- सिकल सेल रोग का इलाज क्या है?