डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र या गुणसूत्र का एक अतिरिक्त टुकड़ा होता है, यह तब होता है जब असामान्य कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि बन जाती है।इससे शारीरिक और मानसिक दोनों तरह की चुनौतियाँ पैदा हो सकती हैं।
लक्षण
किसी व्यक्ति को बौद्धिक और विकास संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जो हल्की, मध्यम या गंभीर हो सकती हैं।
छोटी गर्दन, छोटे कान, हाथ और पैर, छोटी गुलाबी उंगलियां, ढीले जोड़, कम ऊंचाई जैसे शारीरिक लक्षण देखे जाते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों के चेहरे की विशेषताएं अलग-अलग होती हैं जैसे चपटा चेहरा; छोटा सिर; उभरी हुई जीभ; ऊपर की ओर झुकी हुई पलकें; हथेली में एक सिलवट के साथ चौड़े, छोटे हाथ।
सकल मोटर कौशल, भाषा विकास कौशल, संज्ञानात्मक कौशल, सामाजिक और भावनात्मक कौशल में कठिनाई।
कारण
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के पास क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है या उनके पास क्रोमोसोम के हिस्से की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि हो सकती है। गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होने को ट्राइसॉमी कहा जाता है इसलिए डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।
डाउन सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन यह एक त्रुटि के कारण होता है जब भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान कोशिकाएं विभाजित हो रही होती हैं।
चूंकि महिला की उम्र बढ़ने के साथ अंडे में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होने की संभावना काफी बढ़ जाती है, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले शिशु को जन्म देने की संभावना युवा महिलाओं की तुलना में अधिक उम्र की महिलाओं में अधिक होती है।
डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार
ट्राइसॉमी 21
इसका मतलब है कि भ्रूण के विकास के दौरान एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होना, जिसमें सामान्य दो प्रतियों के बजाय प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। डाउन सिंड्रोम के सभी मामलों में से 95% मामले इसी प्रकार के होते हैं।
ट्रांसलोकेशन
क्रोमोसोम 21 की आंशिक या पूर्ण मात्रा दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ी होती है, जो तब होता है जब क्रोमोसोम 21 अलग नहीं होता है, लेकिन यह दूसरे क्रमांकित क्रोमोसोम में स्थानांतरित हो जाता है।
मोज़ेक
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की सभी नहीं बल्कि कुछ कोशिकाओं में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि मौजूद होती है।
अभ्यास प्रश्न
- ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम क्या है?
- डाउन सिंड्रोम का क्या कारण है?
- जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
