थैलेसीमिया: Difference between revisions

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थैलेसीमिया

थैलेसीमिया एक रक्त वंशानुगत विकार है जिसमें शरीर असामान्य रूप या अपर्याप्त मात्रा में हीमोग्लोबिन बनाता है। इस विकार के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं का बड़े पैमाने पर विनाश होता है जिससे एनीमिया होता है।मामूली बीमारी वाले व्यक्ति में लक्षण नहीं भी हो सकते हैं या केवल हल्के लक्षण ही हो सकते हैं। उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, लेकिन गंभीर रूप वाले किसी व्यक्ति को चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होगी।

कारण

थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन बनाने वाली कोशिकाओं के डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होता है। थैलेसीमिया से जुड़े उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलते हैं।

यदि माता-पिता दोनों थैलेसीमिया के वाहक हैं, तो बीमारी के अधिक गंभीर रूप को विरासत में मिलने की अधिक संभावना है।

चूँकि हीमोग्लोबिन अणु अल्फा और बीटा श्रृंखलाओं से बने होते हैं, यदि अल्फा या बीटा श्रृंखलाओं का उत्पादन कम हो जाता है, तो परिणामस्वरूप अल्फा-थैलेसीमिया या बीटा-थैलेसीमिया होता है।

थैलेसीमिया के विभिन्न प्रकार

बीटा थैलेसीमिया - इसमें उपप्रकार मेजर और इंटरमीडिया शामिल हैं।

अल्फा थैलेसीमिया - इसमें उपप्रकार हीमोग्लोबिन एच और हाइड्रोप्स फेटालिस शामिल हैं।

थैलेसीमिया माइनर - थैलेसीमिया का कोई संकेत या लक्षण नहीं, लेकिन यह रोग का वाहक हो सकता है।

लक्षण

एनीमिया - गंभीर थकान, कमजोरी, सांस लेने में तकलीफ, तेज़ धड़कन, अनियमित दिल की धड़कन। हीमोग्लोबिन की कमी के कारण त्वचा पीली भी हो सकती है।

कमजोर और नाजुक हड्डियों के साथ विकास में देरी (ऑस्टियोपोरोसिस)।

एनीमिया के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले नियमित रक्त संक्रमण के कारण शरीर में बहुत अधिक आयरन का संचय होता है और अगर इलाज न किया जाए तो यह हृदय, यकृत और हार्मोन के स्तर में समस्याएं पैदा कर सकता है।

उपचार के विकल्प

थैलेसीमिया का उपचार रोग के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है।

कुछ उपचार इस प्रकार हैं:

ब्लड ट्रांसफ़्यूजन।

जिन लोगों को बहुत अधिक रक्त चढ़ाया जाता है, उन्हें शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने के लिए केलेशन थेरेपी की आवश्यकता होती है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण - अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से विशेष रूप से बच्चों में बीमारी का इलाज करने में मदद मिल सकती है।

दवाएँ और पूरक - फोलिक एसिड की खुराक आपके शरीर को स्वस्थ रक्त कोशिकाएं बनाने में मदद कर सकती है।

प्लीहा या पित्ताशय को हटाने के लिए संभावित सर्जरी।

अभ्यास प्रश्न

क्या थैलेसीमिया के मरीज सामान्य जीवन जी सकते हैं?
थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?
थैलेसीमिया के प्रभाव क्या हैं?

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+[[Category:वंशागति तथा विविधता के सिद्धांत]][[Category:जीव विज्ञान]][[Category:कक्षा-12]][[Category:जंतु विज्ञान]]
+[[File:Thalassemia.png|thumb|211x211px|थैलेसीमिया]]
+थैलेसीमिया एक [[रक्त]] वंशानुगत विकार है जिसमें शरीर असामान्य रूप या अपर्याप्त मात्रा में [[हीमोग्लोबिन]] बनाता है। इस विकार के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं का बड़े पैमाने पर विनाश होता है जिससे एनीमिया होता है।मामूली बीमारी वाले व्यक्ति में लक्षण नहीं भी हो सकते हैं या केवल हल्के लक्षण ही हो सकते हैं। उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, लेकिन गंभीर रूप वाले किसी व्यक्ति को चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होगी।
+== कारण ==
+थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन बनाने वाली कोशिकाओं के डीएनए में [[उत्परिवर्तन]] के कारण होता है। थैलेसीमिया से जुड़े उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलते हैं।
+यदि माता-पिता दोनों थैलेसीमिया के वाहक हैं, तो बीमारी के अधिक गंभीर रूप को विरासत में मिलने की अधिक संभावना है।
+चूँकि हीमोग्लोबिन अणु अल्फा और बीटा श्रृंखलाओं से बने होते हैं, यदि अल्फा या बीटा श्रृंखलाओं का उत्पादन कम हो जाता है, तो परिणामस्वरूप अल्फा-थैलेसीमिया या बीटा-थैलेसीमिया होता है।
+=== थैलेसीमिया के विभिन्न प्रकार ===
+बीटा थैलेसीमिया - इसमें उपप्रकार मेजर और इंटरमीडिया शामिल हैं।
+अल्फा थैलेसीमिया - इसमें उपप्रकार हीमोग्लोबिन एच और हाइड्रोप्स फेटालिस शामिल हैं।
+थैलेसीमिया माइनर - थैलेसीमिया का कोई संकेत या लक्षण नहीं, लेकिन यह रोग का वाहक हो सकता है।
+== लक्षण ==
+एनीमिया - गंभीर थकान, कमजोरी, सांस लेने में तकलीफ, तेज़ धड़कन, अनियमित दिल की धड़कन। हीमोग्लोबिन की कमी के कारण त्वचा पीली भी हो सकती है।
+कमजोर और नाजुक हड्डियों के साथ विकास में देरी (ऑस्टियोपोरोसिस)।
+एनीमिया के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले नियमित रक्त [[संक्रमण धातुएँ|संक्रमण]] के कारण शरीर में बहुत अधिक आयरन का संचय होता है और अगर इलाज न किया जाए तो यह [[हृदय]], [[यकृत]] और हार्मोन के स्तर में समस्याएं पैदा कर सकता है।
+== उपचार के विकल्प ==
+थैलेसीमिया का उपचार रोग के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है।
+कुछ उपचार इस प्रकार हैं:
+ब्लड ट्रांसफ़्यूजन।
+जिन लोगों को बहुत अधिक रक्त चढ़ाया जाता है, उन्हें शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने के लिए केलेशन थेरेपी की आवश्यकता होती है।
+[[अस्थि मज्जा|अस्थि]] मज्जा प्रत्यारोपण - अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से विशेष रूप से बच्चों में बीमारी का इलाज करने में मदद मिल सकती है।
+दवाएँ और पूरक - फोलिक एसिड की खुराक आपके शरीर को स्वस्थ रक्त कोशिकाएं बनाने में मदद कर सकती है।
+प्लीहा या [[पित्ताशय]] को हटाने के लिए संभावित सर्जरी।
+== अभ्यास प्रश्न ==
+* क्या थैलेसीमिया के मरीज सामान्य जीवन जी सकते हैं?
+* थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?
+* थैलेसीमिया के प्रभाव क्या हैं?