फीनाइल कीटोन्यूरिया
फेनिलकेटोनुरिया एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो शरीर में फेनिलएलनिन नामक एमिनो अम्ल का निर्माण करता है।यह जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ नामक एंजाइम बनाने में मदद करता है। रोग के लक्षण चिड़चिड़ापन, ऐंठन, मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, और त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता का नुकसान हैं।
लक्षण
- व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ जैसे बार-बार गुस्सा आना।
- व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ, जैसे स्वयं को नुकसान पहुँचाना।
- गोरी त्वचा जो असामान्य है।
- एक्जिमा
- नियमित रूप से बार-बार बीमार रहना।
- हाथों और पैरों में बार-बार झटके लगना।
- मिरगी
- सांस, त्वचा और मूत्र से दुर्गंध आना।
फेनिलकेटोनुरिया क्या है?
फेनिलकेटोनुरिया एक आनुवंशिक स्थिति है जो प्रभावित व्यक्ति के शरीर में फेनिलएलनिन नामक पदार्थ के ऊंचे स्तर का कारण बनती है। यह जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ नामक एंजाइम बनाने में मदद करता है।रोग के लक्षण चिड़चिड़ापन, ऐंठन, मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, और त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता का नुकसान हैं।
विशेषताएँ
- फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है।
- यह रोग फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सीलेज़ एंजाइम की कमी के कारण होता है।
- फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है लेकिन जब यह अवरुद्ध हो जाता है, तो फेनिलएलनिन फेनिलपाइरूवेट में परिवर्तित हो जाता है और मूत्र के साथ उत्सर्जित होता है।
- चिड़चिड़ापन, ऐंठन, मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, और त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता का नुकसान इस बीमारी के लक्षण हैं।
- शुरुआती लक्षणों में त्वचा पर लाल चकत्ते, दौरे, अत्यधिक बेचैनी, चिड़चिड़ा व्यवहार और शरीर या मूत्र से दुर्गंध आना शामिल हो सकते हैं।
- फेनिलकेटोनुरिया अमीनो अम्ल चयापचय की सबसे आम जन्मजात त्रुटि है और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस को दर्शाता है।
- फेनिलकेटोनुरिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर फेनिलएलनिन नामक अमीनो अम्ल को तोड़ नहीं पाता है। अमीनो अम्ल ,शरीर में प्रोटीन बनाने में मदद करते हैं। उपचार के बिना, फेनिलएलनिन रक्त में बनता है और स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है।
उपचार
फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों के बहुत सीमित सेवन के साथ एक आजीवन आहार।
पीकेयू फॉर्मूला लेना, आवश्यक प्रोटीन (फेनिलएलनिन के बिना) और पोषक तत्व प्राप्त करने के लिए एक विशेष पोषण पूरक जो विकास और सामान्य स्वास्थ्य के लिए आवश्यक हैं।
अभ्यास प्रश्न
- फेनिलकेटोनुरिया का क्या कारण है?
- फेनिलकेटोनुरिया क्या है?
- फेनिलकेटोनुरिया का उपचार क्या हैं?
